春天万物复苏，杭州街头的梧桐、杨树蠢蠢欲动，熟悉的飘絮季节又如期而至。
四处飘散的飞絮对于过敏体质的人可谓是“灾难”，过敏性皮炎、皮肤红肿……每到这个季节，杭州各大医院过敏科门诊的就诊人数激增。
在此，浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授提醒到，春季过敏性疾病高发，及时就诊莫大意，特别是发生过敏、水肿反复“纠缠”、常规治疗用药不见效等情况，要警惕可能是一种极其容易被误诊的罕见病——遗传性血管性水肿(简称HAE)。
伪装在“面具”之下的凶险疾病
HAE是一种可威胁患者生命的罕见遗传疾病，在全世界，大约每5万人中就有1人受到HAE的困扰和威胁。受到HAE的困扰和威胁。HAE最大的特点是善于“伪装”，有的患者表现为皮肤水肿，常常被误诊为过敏;有的患者表现为腹痛，容易被误诊为肠胃炎、阑尾炎。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎;23.2%的HAE患者会被误诊为不属于提及的其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等1;55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿1。浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科主任曹倩教授介绍：“遗传性血管性水肿如果累及到消化系统，主要症状表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐，有时还伴有腹泻和便秘，这些症状在消化道其他疾病中都会有出现，与消化道的急腹症极易混淆。但是，当出现病程时间较长、反复发作，同时，还出现其他部位如皮肤、黏膜水肿，胸闷气急、上呼吸道受累等症状，就要警惕HAE的可能。”
更为可怕的是，HAE具有“致命之危”。有数据显示，中国大约有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。对于HAE患者，最为凶险的情况是在上呼吸道黏膜水肿而引发窒息，这一过程有时进展非常迅速，如果不及时恰当处理，会危及患者生命。
“识破”HAE，“狙击”罕见水肿
在中国，由于医生和公众对HAE的关注和认知尚存不足，该病诊断率仍然较低。有数据统计，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。对此，浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授强调：“一方面要加强HAE疾病科普教育，让公众关注、了解HAE;同时，更重要的是，要加强临床医生，尤其是基层地区医务人员的相关培训，积极开展HAE相关科室多学科诊疗合作，提升医生群体对于HAE的鉴别诊断能力，从而让患者治疗时少走弯路，及时获得规范治疗。”
如今，“识破”HAE、“狙击”罕见水肿并不难。据了解，对于高度怀疑HAE的患者，通过补体C4检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平检测，可以有效降低误诊、漏诊率。目前，在浙江省，浙江大学医学院附属第二医院等多家医院都已经开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。对于已经明确诊断为HAE的患者，汪慧英教授建议：“遗传性血管性水肿急性发作需要有医生指导，尽快赶到急诊，尽快用药治疗。在日常，为了应对急性水肿的发作风险，所有HAE患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗，尽可能减少对身体健康的严重威胁。”
让“希望之钥”更加可及
HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作。据了解，目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物——达泽优®(拉那利尤单抗注射液)已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物——飞泽优®(醋酸艾替班特注射液)已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行。
国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授表示：“近年来，国家高度关注罕见疾病和患者群体，很多罕见病治疗药物，特别是高值罕见病用药纳入国家医保，让更多的罕见病患者拥有了重获健康生活的希望。HAE患者应急用药纳入国家医保，切实解决了患者群体迫切的治疗需求。接下来，要重点解决的是药物的医保落地，保障专业治疗HAE的医院、综合性医院能够常备HAE急性发作治疗药物，真正变成我们医生的手中的武器。”
达泽优®飞泽优®区域双产品上市会 杭州站
3月20日，武田旗下创新药物达泽优®、飞泽优®区域双产品上市会杭州站成功举行。国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授，浙江省医学会变态反应分会主任委员、浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授，浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科主任曹倩教授等多方嘉宾齐聚线上，为推动浙江HAE诊疗发展建言献策。
1国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019，38 ，189.
2Lunn ML, Santos CB, Craig TJ. Is there a need for clinical guidelines in the United States for the diagnosis of hereditary angioedema and the screening of family members of affected patients?.Ann Allergy Asthma Immunol. 2010，104(3):211 – 214.
3Busse P J, et al. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9(1):132-150.
4国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019.
5Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access.
6X u YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-504.
7BetschelS ,Badiou J , Binkley K , et al. The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline[J]. Allergy Asthma and Clinical Immunology, 2019, 15:72.
8截至2022年3月。
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